AMC vindt mogelijk succesvolle gentherapie voor hemofiliepatiënten
Als eerste in Nederland heeft het AMC succes geboekt met het met behulp van gentherapie bestrijden van de gevolgen van hemofilie, een erfelijke stoornis in de bloedstolling. Het zou dé behandeling voor de ziekte kunnen zijn, hopen de onderzoekers.
Hemofilie B, het soort waar de patiënt uit het experiment aan leed, is een bloedstollingsziekte. Het lichaam maakt hierbij onvoldoende aan van het eiwit dat voor stolling zorgt, stollingsfactor IX. Dat komt door een defect gen. Door dat gen te vervangen door een goed functionerend gen, wordt dat eiwit echter wel geproduceerd. Hiervoor moeten de onderzoekers niet alleen het nieuwe stuk DNA ontwikkelen, maar ook een ‘vervoermiddel’ – vector – voor dat DNA zoeken om het te plaatsen.
De gentherapie heeft de ziekte bij de patiënt teruggebracht van een ernstige naar een milde vorm. De patiënt hoeft daardoor bijna geen bloedtransfusies meer te ondergaan, terwijl hij dat voorheen tweemaal per week moest doen. Bovendien heeft hij niet langer gewrichtsbloedingen, waardoor zijn gewrichten minder snel zullen verslijten.
Er bestaat een kans dat het gen alsnog wordt afgestoten door het lichaam van de patiënt, wanneer het lichaam negatief reageert op de vector. Desondanks hebben de onderzoekers goede hoop, omdat dat in de eerste vier maanden na de behandeling niet is gebeurd. Als de patiënt geen immuunreactie ontwikkelt en het stollingseiwit op lange termijn blijft produceren, zou het dé behandeling voor hemofilie kunnen zijn, zo stellen ze.
Het succes werd geboekt binnen een studie waaraan tien patiënten meedoen, verspreid over vier Nederlandse ziekenhuizen en een aantal buitenlandse centra. Voor een andere vorm van hemofilie, hemofilie A, wordt nog naar een andere vector gezocht.
