Folia.nl weekblad

>Fout bij het ‘inpakken’ van een gen veroorzaakt genetische aandoening bij kinderen, met verhoogd risico op kanker.
>Als deze fout op een bepaald gen zit, is screening voor kanker niet nodig.

Het Beckwith-Wiedemann Syndroom (BWS) is een genetische aandoening die ongeveer tien tot vijftien kinderen per jaar treft in Nederland. De patiënten hebben onder andere een verhoogde kans op tumoren, en worden daarom vanaf hun geboorte tot hun achtste jaar regelmatig gescreend. Volgens promovenda Jet Bliek is deze screening in de meeste gevallen niet nodig.
BWS-patiënten hebben een sterk verhoogde kans op met name Wilms tumoren, kwaadaardige gezwellen in de nieren van jonge kinderen. Willms tumoren ontstaan door een fout bij het ‘inpakken’, de zogenaamde methylering, van een bepaald gen. Er is een defect ontstaan, waardoor een groeionderdrukkend gen dat het kind van de moeder krijgt continu ‘uit’ staat, en het gen van de vader om grote kinderen te krijgen continu ‘aan’.
Omdat ook reuzengroei tekenend is voor BWS, heeft Bliek gekeken of fouten bij het ‘inpakken’, de methylering, ook een rol speelde bij BWS patiëntjes. Ze ontdekte dat bij acht op de tien patiëntjes met BWS ook een specifiek stuk van een chromosoom onbedoeld ‘ingepakt’ was. Ze ontdekte verder dat meer dan de helft van de BWS-patiënten een afwijking heeft op een gen met een laag tumorrisico. Voor hen is volgens Bliek de strenge screening niet nodig.
De andere patiënten hebben een afwijking op een gen waar wel een verhoogd tumorrisico is. De soort afwijking in de methylering bij deze patiënten geeft informatie over het type tumor dat zich kan ontwikkelen. (AK)