Folia.nl weekblad

>Cardioloog Arthur Wilde ontdekt genetische afwijking die plotselinge hartdood veroorzaakt.
>Mensen bij wie er in de familie veel hartfalen op jonge leeftijd voorkomt zouden zich moeten melden.

Een groep onderzoekers onder leiding van cardioloog Arthur Wilde van het AMC heeft een genetische afwijking ontdekt die samenhangt met plotselinge hartdood op jonge leeftijd. Dankzij deze ontdekking kunnen mensen met de aandoening, die voluit familiar idiopathisch ventrikelfibrilleren heet, nu preventief worden behandeld. De resultaten van het onderzoek zijn deze week gepubliceerd in het wetenschappelijk tijdschrift American Journal of Human Genetics.
In families waar de erfelijke afwijking voorkomt sterft ongeveer een kwart van de familieleden voor hun vijftigste en vaak zelfs veertigste levensjaar aan spontane hartritmestoornissen. Dit gebeurt zonder waarschuwing vooraf: vaak zijn de mensen waar het om gaat kerngezond en was er geen enkele medische afwijking bij hen te vinden. Met het ontdekken van de genetische afwijking, een stukje ‘fout’ DNA op het chromosoom genaamd 7q36, kan nu wel met zekerheid worden vastgesteld of iemand aan deze aandoening lijdt.
Omdat er tot nu toe geen enkele manier was om aan te tonen dat iemand aan deze aandoening lijdt of leed, is het niet duidelijk hoe wijdverbreid de aandoening is. De betrokken artsen hopen dat mensen bij wie er in de familie veel hartfalen op jonge leeftijd voor komt zich zullen melden. Als blijkt dat zij inderdaad de genetische afwijking hebben, kunnen zij preventief behandeld worden. Dit gebeurt door de implantatie van een inwendige defibrillator. Zodra er hartritmestoornissen optreden, kan deze defibrillator met behulp van kleine elektrische schokjes het hartritme weer normaal maken. (NB)