>AMC onderzoek naar nachtblindheid levert informatie over genen op.
>Naar bijkomstige trillende ogen wordt verder onderzoek gedaan.
AMC-onderzoekers hebben een gen ontdekt dat nachtblindheid veroorzaakt: TRPM-1. Bij meer dan de helft van de patiënten met een veelvoorkomende vorm van nachtblindheid is dit gen gemuteerd. Dit blijkt uit een artikel in The American Journal of Human Genetics. Het onderzoek werd uitgevoerd onder leiding van hoogleraar Zintuigfysiologie Maarten Kamermans, tevens verbonden aan het Nederlands Instituut voor Neurowetenschappen (NIN). TRPM-1 lijkt een rol te spelen bij signaaloverdracht in het netvlies.
Er bestaan verschillende typen nachtblindheid. Er zijn mensen die slecht zien in de schemering of als het donker is. De lichtgevoelige staafjes zijn dan gemuteerd waardoor ze slecht werken. Een ander type nachtblindheid zorgt ook voor een verminderde gezichtscherpte bij daglicht en trillende ogen, nystagmus. Kamermans: ‘Om die reden is de categorie nachtblindheid voor dit type eigenlijk fout. Over nachtblindheid wordt vaak gedacht, so what, er is toch genoeg straatverlichting in Nederland. Maar mensen met deze aandoening hebben er ook overdag last van. Het beïnvloed niet alleen de staafjes, maar ook de kegeltjes, wat leidt tot minder zicht overdag.’
Het netvlies bevat verschillende typen fotoreceptoren (lichtgevoelige zenuwcellen). Kegeltjes zijn nodig om overdag goed te kunnen zien, staafjes spelen een belangrijke rol bij de waarneming in het schemerduister. Deze fotoreceptoren zetten licht om in signalen die worden doorgegeven aan ‘schakelstations’ (bipolaire cellen) en uiteindelijk aan de oogzenuw. Bij nachtblindheid verloopt de communicatie tussen fotoreceptoren (kegeltjes en staafjes) en bipolaire cellen niet goed. Wat daarbij op moleculair niveau precies fout gaat is niet bekend.
Nu bekend is welk gen de nachtblindheid veroorzaakt kan er ook naar een behandeling worden gezocht. Kamermans: ‘Er zit wel een enorme maar aan. De logische behandeling voor deze genmutatie is gentherapie. Daar wordt op dit moment veel onderzoek naar gedaan, maar het is nog niet toepasbaar. In dit onderzoek ben ik geïntrigeerd geraakt door nystagmus, ik zal daar ook verder onderzoek naar doen. Een andere groep onderzoekers gaat verder met de toepasbaarheid van gentherapie.’ (FB)
Ingedeeld in: Nieuws, Wetenschap, AMC,
Geplaatst op 05-11-2009 18:02
Gerelateerde artikelen
Collegevoorzitter Karel van der Toorn is opeens opgestapt. Wie moet hem opvolgen?
